男性也可能患乳腺癌？英国女王大学的基因研究新鲜出炉！

16/11/2020

男性也可能患乳腺癌？ 大家可能会有这样的疑问。 事实是，男性的乳房虽然不像女性的乳房那样有哺乳的作用，但它们也是确实存在的器官，而且一样会生病甚至癌变！

目前，来自英国女王大学和伦敦癌症研究所（ICR）的研究人员发现，有3种新型基因变异增加了男性患乳腺癌的风险。这项关于男性乳腺癌成因的基因研究由英国乳腺癌慈善机构Breast Cancer Now和英国女王大学资助，研究成果已发表在英国国家癌症研究所的期刊上[1]。

尽管男性乳腺癌患者非常少，但英国每年仍有约370名男性确诊病例（与5.5万女性确诊病例来说确实微不足道），并有约80名男性因乳腺癌而死亡[2]。

与普通男性相比，家族中存在女性乳腺癌患者的男性具有更高的患病风险，这些男性病例中，大约有10%是由BRCA2基因突变导致的[3]。目前，医学界尚未得出关于男性乳腺癌成因的确切结论，且一直对“男性乳腺癌与女性乳腺癌两者间是否存在区别”持有激烈的争论。

我们的研究人员对主要来自于Brest Cancer Now 男性乳腺癌研究的1380个病例进行研究后，发现了3种常见的DNA变异（也被称为“SNP”），将目前已知的DNA变异数量扩展到了5种[4]。

随后，研究人员对目前已知的170多个会增加女性患乳腺癌风险的SNP进行了分析，发现其与男性乳腺癌的致病基因存在明显重合。也就是说，男性和女性乳腺癌可能有着极为相似的基因基础，这一发现对未来的乳腺癌防治工作有着重要启示。

研究还发现，就男性乳腺癌的发病几率来说，高基因风险人群的发病率比低风险人群高出近4倍，其中有三种基因变异会让男性患乳腺癌的概率大大增加：rs9371545（增加47%），rs554219（增加45%），rs78540526（增加61%）[5]。

该研究的主要作者，Nick Orr博士来自英国女王大学Patrick G. Johnston癌症研究中心，他说：

 
^{Nick Orr博士}

我们的研究表明，男性乳腺癌的致病遗传基因与常见的女性乳腺癌致病基因可能是极为相似的。这表明，两性乳腺癌出现和发展的潜在生物学过程可能是类似的，这项发现可能对两性乳腺癌的防治都有着建设性的贡献。

Simon Vincent博士是该研究的赞助方——Brest Cancer Now的科研、服务及影响力主管。他说：

这项研究表明，两性乳腺癌的致病遗传基因比我们之前认为的更相似，这是我们迈出的重要一步。我们对男性乳腺癌的了解十分有限，因为男性乳腺癌的病例十分罕见，我们很难收集到足够的组织或血样进行研究。类似的研究对于我们了解男性乳腺癌非常重要，因为尽管与女性相比男性患乳腺癌的几率要小得多，但男性仍应该能够清楚地了解该病的迹象和症状，从而能够辨别自己身体的异常。我们期待进一步研究两性乳腺癌相同的致病遗传基因，这将有助于我们在未来为乳腺癌高危人群研发出新的防治药物，并为BRCA2突变基因携带者提供更精确的癌症风险测试。

【参考文献】

Maguire S, Perrakis E, Tomczyk K, Jones M, Fletcher O, Pugh M et al. Common susceptibility loci for male breast cancer. Journal of the National Cancer Institute. 2020 Aug 12. Web. 2020 Nov 16.