英国女王大学的这项研究，为囊性纤维化患者点燃生命之火

23/03/2022

你听说过囊性纤维化这种病吗？这是一种进行性遗传病，会引发患者的呼吸道和消化问题，并导致感染和糖尿病等多种并发症，严重者甚至危及生命。

而英国女王大学研究人员领导的一项药物研发计划，或将改变全球囊性纤维化患者的现状。

【科研挑战】

全球8万多患者

囊性纤维化由囊性纤维化跨膜调节因子（CFTR）基因突变引起，CFTR基因主要负责调节人体内的盐与水的含量，其突变可导致人体肺部、消化道及各部位器官粘液变稠，引起持续的胸部感染，导致肺部损伤、呼吸困难甚至早逝。

全球共有8万多囊性纤维化患者，其中仅英国就有超过1万名，且他们大多数人需要长期住院治疗，住院总时长每年超过10万天。

【应对策略】

开创药物研发计划

对于囊性纤维化的治疗，临床一直处在症状控制阶段。为了研发能够改善CFTR功能的药物，英国女王大学医学、牙医学与生物科学学院Stuart Elborn教授和Damian Downey博士所带领的研究团队在过去的12年中一直积极投身于囊性纤维化药物的研发， 并终于取得重大进展。

英国女王大学与贝尔法斯特健康与社会保健信托基金合作建立了临床试验设施，并与美国药企、囊性纤维化领域的专家福泰制药（Vertex Pharmaceuticals）合作，为囊性纤维化患者制定了全新的临床治疗方案——将肺功能（一秒用力呼气容积FEV1）、肺恶化率及生活质量（QoL）等关键指标纳入其中，并突破性地将囊性纤维化的单一、双重和“三联疗法”投入临床试验，在药物研发与疾病治疗过程中起到了关键作用。

同时，学校也积极与行业、临床试验网络中的其他成员、伙伴研究机构以及帝国理工学院等英国高等教育机构合作。

福泰制药的医疗事务副总裁表示：“英国女王大学在囊性纤维化疾病研究方面有着专业且丰富的临床试验经验，在数十年里中为治疗这种严重危及人类生命的疾病做出了巨大的贡献。”

【研究影响力】

改善囊性纤维化患者的生活

大量临床试验数据表明，“三联疗法”能显著改善囊性纤维化患者的肺功能，提高其生活质量，降低胸部感染频率，有望治愈高达90%的囊性纤维化患者。该疗法不仅有效改善了囊性纤维化患者的生活质量，也是后续四种突破性囊性纤维化疾病治疗方案能够快速获得监管批准并上市的前提与基础。

截至目前，英国女王大学临床试验网络已与17个国家的58个研究中心展开合作，参与治疗了超过21000名囊性纤维化成人及儿童患者，在国际囊性纤维化研究领域发挥着极其重要的作用。